2013 und früher - Universitätsklinikum Giessen und Marburg

2013

Welcker S, Grams A, Gizewski E, Neubauer B, Hahn A. Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome with initially normal magnetic resonance imaging. Klin Padiatr 2013,225:86-87

Lal D, Becker K, Motameny S, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Ahting U, Rolinski B, Neubauer BA, Hahn A. Homozygous missense mutation of NDUFV1 as the cause of infantile bilateral striatal necrosis. Neurogenetics 2013,14:85-87

Lemke JR, Lal D, Reinthaler EM, Steiner I, Nothnagel M, Alber M, Geider K, Laube B, Schwake M, Finsterwalder K, Franke A, Schilhabel M, Jähn JA, Muhle H, Boor R, Van Paesschen W, Caraballo R, Fejerman N, Weckhuysen S, De Jonghe P, Larsen J, Møller RS, Hjalgrim H, Addis L, Tang S, Hughes E, Pal DK, Veri K, Vaher U, Talvik T, Dimova P, Guerrero López R, Serratosa JM, Linnankivi T, Lehesjoki AE, Ruf S, Wolff M, Buerki S, Wohlrab G, Kroell J, Datta AN, Fiedler B, Kurlemann G, Kluger G, Hahn A, Haberlandt DE, Kutzer C, Sperner J, Becker F, Weber YG, Feucht M, Steinböck H, Neophythou B, Ronen GM, Gruber-Sedlmayr U, Geldner J, Harvey RJ, Hoffmann P, Herms S, Altmüller J, Toliat MR, Thiele H, Nürnberg P, Wilhelm C, Stephani U, Helbig I, Lerche H, Zimprich F, Neubauer BA, Biskup S, von Spiczak S. Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes. Nat Genet 2013,45:1067-1072 (shared first and last authorship, IF=35)

Lal D, Reinthaler EM, Altmüller J, Toliat MR, Thiele H, Nürnberg P, Lerche H, Hahn A, Møller RS, Muhle H, Sander T, Zimprich F, Neubauer BA. RBFOX1 and RBFOX3 Mutations in Rolandic Epilepsy. PLoS One 2013 8:e73323. doi: 10.1371

Weber A, Köhler A, Hahn A, Neubauer B, Müller U. Benign infantile convulsions (IC) and subsequent paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) in a patient with 16p11.2 microdeletion syndrome. Neurogenetics 2013,14:251-253

Hussain MS, Baig SM, Neumann S, Peche VS, Szczepanski S, Nürnberg G, Tariq M, Jameel M, Khan TN, Fatima A, Malik NA, Ahmad I, Altmüller J, Frommolt P, Thiele H, Höhne W, Yigit G, Wollnik B, Neubauer BA, Nürnberg P, Noegel AA. CDK6 associates with the centrosome during mitosis and is mutated in a large Pakistani family with primary microcephaly. Hum Mol Genet 2013 (Epub ahead of print)

Borggraefe I, Bonfert M, Bast T, Neubauer BA, Schotten KJ, Maßmann K, Noachtar S, Tuxhorn I, May TW, Heinen F; German HEAD Study Group. Levetiracetam vs. sulthiame in benign epilepsy with centrotemporal spikes in childhood: a double-blinded, randomized, controlled trial (German HEAD Study). Eur J Paediatr Neurol 2013,17:507-514

Lal D, Trucks H, Møller RS, Hjalgrim H, Koeleman BP, de Kovel CG, Visscher F, Weber YG, Lerche H, Becker F, Schankin CJ, Neubauer BA, Surges R, Kunz WS, Zimprich F, Franke A, Illig T, Ried JS, Leu C, Nürnberg P, Sander T; EMINet Consortium; EPICURE Consortium. Rare exonic deletions of the RBFOX1 gene increase risk of idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia 2013,54:265-271

Muhle H, Helbig I, Frøslev TG, Suls A, von Spiczak S, Klitten LL, Dahl HA, Brusgaard K, Neubauer B, De Jonghe P, Tommerup N, Stephani U, Hjalgrim H, Møller RS. The role of SLC2A1 in early onset and childhood absence epilepsies. Epilepsy Res 2013,105:229-233

Steiß JO, Altinkilic B, Hamscho N, Hahn A. Acute urinary retention in children: Initial manifestation of caudal regression syndrome. Urologe A. 2013 [Epub ahead of print]

Neubauer BA, Hahn A. Epilepsie bei Kindern: ein kurzes „Update“. Kinderärztliche Praxis 2013,84: 211-214

Becker JS, Neubauer BA, Hahn A. Ein fünfjähriger Junge mit zweitem prolongierten zerebralen Anfall und Erbrechen. Kinderärztliche Praxis 2013,84:215-218

Dey F, Neubauer BA, Hahn A. Ein 8-jähriges Mädchen mit ersten zerebralen Anfällen und Ungeschicklichkeit beim Flötespielen. Kinderärztliche Praxis 2013,84:220-224

Hofmann R, Gattenlöhner S, Wandinger KP, Neubauer BA, Hahn A. Ein 15-jähriges Mädchen mit ersten zerebralen Anfällen, depressiver Verstimmung und ausgeprägter Vergesslichkeit. Kinderärztliche Praxis 2013, 84:225-228

Ebbersmeyer C, Neubauer BA, Hahn A. Ein 8-jähriges Mädchen mit Blinzeltic und Aufmerksamkeitsproblemen. Kinderärztliche Praxis 2013, 84:229-230

Wilbrand J-F, Bierther U, Streckbein P, Böttger S, Pons-Kuehnemann J, Hahn A, Howaldt H-P. centile-based assessment of craniosynostosis. Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery, accepted

Eva M. Reinthaler, Dennis Lal, Sebastien Lebon, Michael S. Hildebrand, Hans-Henrik M. Dahl, Brigid M. Regan, Martha Feucht, Hannelore Steinböck, Birgit Neophytou, Gabriel M. Ronen, Laurian Roche, Ursula Gruber-Sedlmayr, Julia Geldner, Edda Haberlandt, Per Hoffmann, Stefan Herms, Christian Gieger, Melanie Waldenberger, Andre Franke, Michael Wittig, Susanne Schoch, Albert J. Becker, Andreas Hahn, Katrin Männik, Mohammad R. Toliat, 16p11.2 European Consortium, Holger Lerche, Peter Nürnberg, Heather Mefford, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Jacques S. Beckmann, EPICURE Consortium, EuroEPINOMICS Consortium, Thomas Sander, Sebastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Fritz Zimprich and Bernd A. Neubauer. 16p11.2 600 kb Duplications Confer Risk for Typical and Atypical Rolandic Epilepsy; BRAIN in press (IF=12)

Dennis Lal, MS, Eva M. Reinthaler, MS, Julian Schubert, Hiltrud Muhle, MD, Erik Riesch, MD, Gerhard Kluger, MD, Kamel Jabbari, PhD, Amit Kawalia, Christine Bäumel, MD, Hans Holthausen, MD, Andreas Hahn, MD, Martha Feucht, MD, Birgit Neophytou, MD, Edda Haberlandt, MD, Felicitas Becker, MD, Janine Altmüller, MD, Holger Thiele, MD, EuroEPINOMICS Consortium, Johannes R. Lemke, MD, Holger Lerche, MD, Peter Nürnberg, PhD, Thomas Sander, MD, Yvonne Weber, MD, Fritz Zimprich, MD, PhD, and Bernd A. Neubauer. MD2 DEPDC5 mutations in Rolandic epilepsy spectrum; submitted

2012

Schänzer A, Rau I, Kreß W, Köhler A, Neubauer BA, Hahn A. Duchenne muscular dystrophy in a 4-year-old girl due to heterozygous frame shift deletion of the dystrophin gene and skewed X-inactivation. Klin Padiatr 2012;224:256-8 (IF 1.772)

Wilbrand J-F Schnidtberg K, Bierther U, Streckbein P, Pons-Kuehnemann J, Christophis P, Hahn A, Schaaf H, Howaldt H-P. Clinical classification of infant non-synostotic cranial deformity. J Pediat, 2012;161:1120-5 (IF 4.115)

Dey F, Möller A, Kemkes-Matthes B, Wilbrand F, Krombach GA, Neubauer BA, Hahn A. Reduced platelet aggregation in a boy with scurvy. Klin Padiatr 2012;224:448-52 (IF 1.772)

Aksu F, Buchfelder M, Ebinger F, Gnekow A, Hahn A, Hernáiz Driever P, Hertzberg C, Knuf M, Kolb AK, Korenke C, Kurlemann G, Marquard O, Merkenschlager A, Polster T, Wiemer-Kruel A, Wilken B, Witt O. TSC SEGA Algorithmus. Kinderärztliche Praxis 2012,83:292-293

Zirn B, M. Shoukier M, Bartels I, Arning L, Hoffjan S, Neubauer B, Hahn A. Neurofibromatose Typ II und geistige Behinderung bei Ringchromosom 22: Was ist der genetische Zusammenhang? Neuropädiatrie in Klink und Praxis 2012, Jahrgang 11, 161-164

Hahn A, Hennermann JB, Marquardt T, Huemer M, Rohrbach M, Müller-Felber W, Mellies U, Stehling F, Kampmann C, Mengel E. M. Pompe im Kindesalter: Aktueller Stand der Diagnostik und Therapie. Monatsschr Kinderheilkd 2012; 160: 1243-50 (IF 0.274)

Hahn A, Neubauer BA. Epileptic diaphragm myoclonus. Epileptic Disorders 2012, 14:418-421 (IF 1.165)

Wilbrand J-F, Seidl M, Wilbrand M, Streckbein P, Böttger S, Pons-Kuehnemann J, Hahn A, Howaldt H-P. A prospective randomized trial on preventative methods for positional head deformity: physiotherapy versus a positioning pillow: J Pediatr 2013,162:1216-1221 (IF 4.115)

Rosenow F, Schade-Brittinger C, Burchardi N, Bauer S, Klein KM, Weber Y, Lerche H, Evers S, Kovac S, Hallmeyer-Elgner S, Winkler G, Springub J, Niedhammer M, Roth E, Eisensehr I, Berrouschot J, Arnold S, Schröder M, Beige A, Oertel WH, Strzelczyk A, Haag A, Reif PS, Hamer HM; LaLiMo Study Group (Arnold S, Berrouschot J, Bongartz U, Claßen J, Dorfmüller S, Eisensehr I, Evers S, Fischer V, Freudenberger T, Haase CG, Heide W, Hielscher H, Hofmann WE, Hoot U, Jackowski-Dohrmann S, Kalischewski P, Kieslich M, Kirn G, Klein M, Klingelhöfer J, Klyk I, Kowalik A, Krohn T, Kurlemann G, Lang M, Loel U, Mayer G, Molitor H, Molt W, Neubauer B, Niedhammer M, Pausch H, Pilz C, Reuner U, Rigas N, Roch K, Rosenow F, Roth E, Rüher K, Schmidt G, Schröder M, Simonow A, Springub J, Städt D, Stefan H, Stenzel C, Stögbaer F, Sunkeler I, Thumulla U, Trollmann R, Unglaub S, Vetter T, Weber Y, Wild B, Winkler G, Wirbatz A, Wollenhaupt E, Zimmerer U, Neubauer BA, Reichmann H, Rosenow F, Krämer G, Martus P, Steinhoff BJ). The LaLiMo Trial: lamotrigine compared with levetiracetam in the initial 26 weeks of monotherapy for focal and generalised epilepsy--an open-label, prospective, randomised controlled multicenter study. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012,83:1093-1098

Neubauer BA, Hahn A. Dooses Epilepsien im Kindes- und Jugendalter. 12. Auflage, Springer-Verlag 2012 (Lehrbuch)

2011

Neubauer BA, Hahn A. Rolando-Epilepsie. Sporadisches Auftreten trotz genetischer Ursache. Z Epileptol 2011, 24: 87-92

Neubauer BA, Hahn A. Genetik der Epilepsien. Monatsschr Kinderheilkd 2011, 159: 714-720. (IF 0.274)

Hahn A, Schänzer A, Neubauer BA, Gizewski E, Ahting U, Rolinski B. MERRF-like phenotype associated with a rare mitochondrial tRNAIle mutation (m.4284G>A). Neuropediatrics 2011;42:148-151. (IF 0.937)

Preuss M, Zühlke CJ, Hahn A, Stein M, Nestler U. Traumatic left lateral C2 epiphysiorhexis in a 3-year-old girl--a case report. Eur J Pediatr Surg 2011;21:412-4. (IF 0.808)

Neubauer BA, Hahn A, Tuxhorn I. Progressive and infantile myoclonic epilepsies. In: Wyllie’s treatment of epilepsy. Principles and practice. Eds. Wyllie E, Cascino GD, Gidal BE, Goodkin HP. Wolters Kluwer Health / Lipincott Williams & Wilkins. Philadelphia, Baltimore, New York, London, Buenos Aires, Hongkong, Sydney, Tokyo. 2011. Chapter 21, S. 269-280