Nicht-invasive und invasive Methoden

Nicht-invasive Ersttrimesterdiagnostik (11-13 Wochen)

Bei der nicht-invasiven Ersttrimesterdiagnostik wird im Rahmen einer Untersuchung bzw. vorgeburtlichen Beratung das individuelle Risiko der Mutter für ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) mit Hilfe einer statistischen Risikokalkulation ermittelt. Das Ziel dabei ist, den Eltern die Entscheidung über die Durchführung einer Chromosomenanalyse beim ungeborenen Kind (Chorionzottenbiopsie/Fruchtwasserpunktion) zu erleichtern. Die nicht-invasive Ersttrimesterdiagnostik kann zwischen 11 und 13 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen durchgeführt werden.

Die computergestützte Risikokalkulation setzt sich aus folgenden Merkmalen zusammen:

• Mütterliches Alter,
• Messung der fetalen Nackentransparenz oder Nachendicke mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung,
• Bestimmung von zwei Hormonen (PAPP-A, free ß-hCG) aus dem mütterlichen Blut.

Anhand der Risikoberechnung aus dem mütterlichen Alter und der Nackentransparenz ist bereits eine Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 von etwa 60-80 % möglich. Diese Information kann den Eltern bereits unmittelbar nach der Untersuchung mitgeteilt werden. Eine Steigerung der Entdeckungsrate auf bis zu 90 % kann durch die zusätzliche Einbeziehung der Blutwerte (PAPP-A, free ß-hCG) erreicht werden. Das Ergebnis der Ultraschalluntersuchung erhalten wir am gleichen Tag, das der Blutuntersuchung innerhalb von 2 Tagen von unserem biochemischen Labor. Das endgültige Ergebnis über das individuelle Risiko der Mütter kann den Eltern bzw. dem betreuenden Frauenarzt dann mündlich und schriftlich mitgeteilt werden. Bei dieser Untersuchung wird nur das relative Risiko ermittelt.
Die Eltern können sich dann je nach Risiko entscheiden, ob sie eine Chromosomanalyse mittels Chorionzottenbiopsie (=Plazentagewebepunktion) oder einer Amniozentese (=Fruchtwasserpunktion) wünschen.
Eine sicherer Ausschluß einer Chromosomenstörung kann beim Erst-Trimester-Screening nicht erfolgen. Bei normalem Chromosomenmuster können eine abweichende NT-Messung oder frühe abweichende Blutflussmuster Hinweiszeichen für eine mögliche Fehlbildung (z. B. Herzfehlbildung) darstellen.
Da diese Untersuchung keine gesetzliche Leistung der Krankenkasse darstellt, müssen die Kosten für die Hormonuntersuchung als individuelle Gesundheitsleistung (=IGeL) von der Patientin privat getragen werden. Vor jeder dieser Untersuchungen wollen und sollen wir Sie jedoch gern individuell beraten.

Invasive präntale Diagnostik

Unter „invasiver Diagnostik“ versteht man Eingriffe, bei denen Gewebe vom Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie), Fruchtwasser (Amniozentese) oder Blut aus der Nabelschnur des Kindes (Cordozentese) entnommen wird. Das Gewebe, Fruchtwasser und das kindliche Blut werden untersucht und der Chromosomensatz bestimmt. Dadurch kann festgestellt werden, ob beim Kind eine Erkrankung besteht, die mit einer Chromosomenauffälligkeit in Zusammenhang steht, wie z. B. einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder auch bestimmte Stoffwechselerkrankungen.

Amniozentese (Fruchtwasserentnahme, Abkürzung: AC)
Bei der Amniozentese wird über eine dünne Nadel durch die Bauchdecke Fruchtwasser entnommen. Die optimale Stelle wird vor und während der Untersuchung her durch Ultraschall bestimmt. Auch der Moment des Einstechens der Nadel wird durch den Ultraschall kontrolliert. Wenn die Nadel wieder herausgezogen wird, verschließt sich die Fruchthöhle in aller Regel sofort wieder. In sehr seltenen Fällen (etwa 0,5-1 % der Fälle) kann es zu Komplikationen (Entzündung, Wehen, Blasensprung mit möglicher nachfolgender Fehlgeburt) kommen. Eine Amniozentese kann ab 15 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Die Chromosomenuntersuchung dauert etwa 14 Tage. In dringenden Fällen ist ein Schnelltest innerhalb eines Tages möglich (FISH). Die Kosten des Schnelltests werden jedoch nicht immer von den Krankenkassen übernommen.

Chorionzottenbiopsie (Abkürzung CVS)
Eine Chorionzottenbiopsie ist eine Gewebe-Entnahme im Bereich der Plazenta (Mutterkuchen). Das Vorgehen ist ähnlich wie bei der Amniozentese, nur dass anstelle des Fruchtwassers etwas Gewebe vom Chorion entnommen wird. Die Einstellung und die Kontrolle erfolgt mit Hilfe von Ultraschall. Die Komplikationsrate liegt bei etwa 1–1,5 %. Eine Chorionzottenbiopsie kann je nach Plazentasitz ab 11-12 Wochen durchgeführt werden, die Chromosomenuntersuchung in der Kurzzeitkultur dauert 1 Tag, das endgültige Ergebnis ist nach 2 Wochen erhältlich.

Cordozentese (Nabelschnurpunktion)
Eine Cordozentese ist ein Eingriff, bei dem Blut aus der Nabelschnur des Kindes entnommen wird. Die Punktion erfolgt mit einer dünnen Nadel über die Bauchdecke. Mit Hilfe des Ultraschalls kann die Nabelschnur genau geortet werden. Der Eingriff ist sinnvoll, wenn das Blut des Kindes auf Blutarmut, eine Infektionskrankheit oder eine Fehlbildung des Kindes untersucht werden soll. Die Komplikationsrate des Eingriffes liegt bei ca. 1–3,5 %.

Amniondrainage
Als Amniondrainage bezeichnet man eine Fruchtwasserentnahme. Diese kann notwendig werden, wenn es aufgrund einer fetalen Erkrankung zu extremer Bildung von Fruchtwasser kommt, welches die Schwangere sehr belastet. Bei der Durchführung wird wie bei der Amniozentese über eine dünne Nadel durch die Bauchdecke Fruchtwasser aus der Fruchthöhle entnommen. Die optimale Stelle zur Entnahme des Fruchtwassers wird vorher durch Ultraschall bestimmt.