Anlass für eine Beratung

Es gibt verschiedene Anlässe für eine humangenetische Beratung. Häufig geht es um die Frage, ob eine Krankheit bei einem Betroffenen oder in dessen Familie erblich bedingt ist, wie sich dies durch diagnostische Untersuchungen abklären lässt und welche Konsequenzen sich hieraus für Patienten und Angehörige ergeben. Ebenfalls häufig ist die Frage, ob eine genetische Diagnostik vor einer geplanten Schwangerschaft oder in einer bereits bestehenden Schwangerschaft sinnvoll ist. Besondere Bedeutung hat die Beratung auch für gesunde Personen, die ein Risiko für eine in der Familie bekannte erbliche Krankheit tragen, und eine vorhersagende (prädiktive) Diagnostik bei sich selbst erwägen.

Typische Fragestellungen, die im Rahmen einer humangenetische Beratung erörtert werden, sind:

• Frage nach Diagnose, Ursache, Prognose einer möglicherweise erblich bedingten Erkrankung (u. a. erbliche Tumorerkrankungen, kindliche Entwicklungsstörung und Fehlbildungen, hämatologische, internistische und neurologische Erkrankungen sowie Stoffwechselerkrankungen)
• Wunsch nach vorhersagender (prädiktiver) Testung auf eine in der Familie bekannte Krankheit
• Fragen im Zusammenhang mit der Familienplanung:
  • unerfüllter Kinderwunsch und/oder mehrere ungeklärte Fehlgeburten
  • künstliche Befruchtung
  • erhöhtes Alter der Eltern
  • Verwandtenehe
  • äußere Risikofaktoren in der Schwangerschaft (Medikamente, Drogen, Infektionen, Strahlenbelastung)
  • auffällige Befunde in der Schwangerschaft (Ersttrimesterscreening, Ultraschall, nicht-invasive Tests)
  • vorgeburtliche (pränatale) genetische Diagnostik