Anorektale Malformationen

Anorektale Malformationen / Analatresie
Anorektale Malformationen können isoliert, oder zusammen mit anderen Fehlbildungen (VACTERL-Assoziation, Link Ösophagusatresie) beim Jungen, wie auch beim Mädchen auftreten. In aller Regel wird die Diagnose direkt nach Geburt gestellt. Es zeigt sich entweder ein Fehlen oder ein falsch angelegter Anus. Verschiedene Formen können unterschieden werden. In den meisten Fällen findet sich eine Verbindung des unteren Teils des Enddarmes entweder zur Haut, zum Scheidenvorhof beim Mädchen (Abbildung 1) oder zur Harnröhre beim Jungen (Fistel). Der Schließmuskel ist in aller Regel angelegt.


Abbildung 1: Schematische Darstellung einer Analatresie mit Verbindung des Rektums zum Scheidenvorhof (rektovestibuläre Fistel).
Das Rektum zieht nicht durch den Schließmuskelapparat.

Diagnostik
Die Diagnose kann durch die körperliche Untersuchung gestellt werden. Ultraschalluntersuchungen des Schließmuskels und des Dammbereiches können in einigen Fällen nähere Informationen über das Ausmaß der Fehlbildung geben. Zudem werden zum Ausschluss einer VACTERL-Assoziation (Fehlbildungen der Wirbelsäule, des Anus, des Herzens, der Speiseröhre, der Nieren und der Extremitäten) Ultraschalluntersuchungen vom Kopf, Wirbelsäule, Herz und Nieren durchgeführt. In komplexen Fällen kann auch eine Untersuchung in Narkose mit Spiegelung der Harnröhre und/oder Vagina notwendig sein, um die Fehlbildung klar eingrenzen zu können.

Therapie
Die Therapie hängt von der Art der Fehlbildung ab. Besteht eine sogenannte tiefe Form der Analatresie mit Verbindung des Rektums zum Damm, so wird diese in aller Regel in den ersten Lebenstagen korrigiert. Liegt allerdings ein Verbindung des Enddarmes zum Scheidenvorhof, zur Harnröhre oder Vagina vor, oder lässt sich keine Verbindung nach außen nachweisen, so wird zunächst ein künstlicher Darmausgang angelegt. Dieser dient zum einen dazu, die Anatomie der Fehlbildung durch Röntgenkontrastmittelstudien besser definieren zu können und zum anderen bessere Bedingungen für eine spätere Korrektur-Operation herzustellen.
Als rekonstruktives Verfahren wird eine sogenannte „Posteriore sagittale Anorektoplastik“ durchgeführt, bei der über einen dorsalen Zugang das Rektum mobilisiert und durch den Schließmuskelapparat durchgezogen wird.  

Ergebnisse
Nach der Operation ist es für einige Monate notwendig den Anus regelmäßig zu dehnen, um Verengungen in diesem Bereich zu vermeiden. Die Eltern werden dazu angeleitet und führen dies in aller Regel zuhause durch. Hierfür wird ein individueller Therapieplan erstellt.
Die Kinder können nach der Operation auf normalem Wege Stuhlgang entleeren, wobei es in Abhängigkeit von der Art und dem Ausmaß der Fehlbildung im Verlauf bei einigen Patienten auch zu wiederkehrenden Episoden einer Verstopfung oder Inkontinenz kommen kann. Diese werden im Rahmen der Nachkontrollen festgestellt und entsprechend behandelt.