Speichererkrankungen

Bei vielen neurodegenerativen Erkrankungen kommt es zu pathologischen Ablagerungen von Speicherprodukten in dem Gewebe. Der Nachweis einiger metabolischer Erkrankungen kann durch eine ultrastrukturelle Untersuchung extrazerebralen Gewebes am Elektronenmikroskop erfolgen. Z.B. können pathologische Speicherprodukte bei einer Neuronalen Ceroid Lipofuszinose (NCL) in einer Hautbiopsie oder in Lymphozyten nachgewiesen werden.

Die Hautbiopsie sollte tief genug entnommen werden, um genügend ekkrine Schweißdrüsen mit zu erfassen, da es insbesondere in den epithelialen Zellen der Schweißdrüsen zu pathologischen Speicherprodukten bei z.B. einer NCL, oder Polyglykosankörperchen bei einer Lafora Erkrankung kommen kann. Für die Untersuchung von Lymphozyten ist eine Lymphoyztenisolation sinnvoll, um genügend Zellen für die Untersuchung zu erhalten.

Die Hautbiopsien sollten uns unfixiert bei kurzem Transportweg oder fixiert in Glurtaraldehyd bei längerem Transportweg zugeschickt werden. Probenröhrchen mit Glutaraldehyd und Versandboxen können bei uns angefordert werden.

Unser Institut steht in enger Zusammenarbeit mit dem Zentrum für seltene Speichererkrankungen des UKGM Gießen.