Patienteninformation Familiäres Pankreaskarzinom
Jährlich erkranken in Deutschland etwa 10.000 Menschen an Bauchspeicheldrüsenkrebs. Das Pankreaskarzinom ist bereits die fünfthäufigste Krebstodesursache beider Geschlechter in Deutschland und seine Prognose ist schlecht. Die Heilungschance ist jedoch deutlich besser, wenn der Tumor im Frühstadium operativ entfernt werden kann. Nach Literaturangaben beruhen drei bis fünf Prozent der Pankreaskarzinome auf einer vererbten genetischen Veranlagung und treten familiär gehäuft auf.
Der familiäre Bauchspeicheldrüsenkrebs (duktales Pankreaskarzinom) ist eine sehr seltene Erkrankung, so dass eine Bündelung der Erfahrungen mit so genannten Pankreaskarzinomfamilien äußert wünschenswert ist. Dies insbesondere auch deswegen, da neue molekulare Ergebnisse interessante genetische Zusammenhänge vermuten lassen.
Aus diesem Grunde haben wir seit 1999 mit Genehmigung der Deutschen Krebsgesellschaft und Unterstützung der Deutschen Krebshilfe, eine patientenorientierte Nationale Fallsammlung für familiäre Pankreaskarzinome (FaPaCa) mit Gewebesammlung zur klinischen und genetischen Untersuchung dieser Erkrankung aufgebaut.
Das Projektziel von FaPaCa ist es, Pankreaskarzinomfamilien bezüglich Familienstruktur, Umwelt- und Risikofaktoren zu analysieren, um wichtige Erkenntnisse über die Entstehung des Pankreaskarzinoms in diesen Familien zu gewinnen. Mittelfristig sollen die Ergebnisse der Studie neben ihrer wissenschaftlichen Bedeutung den betroffenen Familien nützen. Seit dem Jahr 2001 werden genetische Untersuchungen der Pankreaskarzinomfamilien durchgeführt, um den prädisponierenden Gendefekt zu identifizieren. Dazu werden Mutationsanalysen bestimmter Zielgene sowie so genannte Segregationsanalysen durchgeführt. Sollte in einer Familie eine Keimbahnmutation bzw. ein Karzinom assoziierter Haplotyp identifiziert werden, können bisher nicht erkrankte Mutationsträger (bzw. Allelträger) dann gezielt einem Krebsfrüherkennungsprogramm zugeführt werden. Die Nationale Fallsammlung ist als dauerhafte Institution mit beratender und wissenschaftlicher Funktion etabliert .
Mitarbeiter des Projekts:
Prof. Dr. med. Detlef K. Bartsch
Elvira Matthäi
Ioannis Mintziras
Kooperationspartner:
Klinik für Innere Medizin, Schwerpunkt Gastroenterologie, Endokrinologie u. Stoffwechsel
Prof. Dr. med. Thomas Mathias Gress
Prof. Dr. med. Peter H. Kann
PD Dr. med. Ulrike Denzer
Klinik für Strahlendiagnostik
Prof. Dr. med. A. H. Mahnken
Dr. med. Jens Figiel
Chirurgische Klinik I - Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Thoraxchirurgie
in Hanau
Prof. Dr. med. Peter Langer
Zentrum für Humangenetik
PD Dr. Barbara Fritz
Früherkennungsprogramm
Der Fallsammlung ist ein jährliches Früherkennungsprogramm für Hochrisikopersonen aus den Pankreaskarzinom-Familien angeschlossen. Als Hochrisikopersonen werden alle Familienmitglieder eingestuft, die maximal zehn Jahre jünger als ein erstgradig Verwandter sind, der selbst an einem Pankreaskarzinom erkrankte, oder aber mindestens 40 Jahre alt sind.
Dieses Früherkennungsprogramm umfasst nach Abwägung der Risiken und des potentiellen Nutzens eine jährliche Anamnese und körperliche Untersuchung, eine Endosonographie, ein MRT des Pankreas mit MRCP und eine Blutuntersuchung auf CA 19-9. Bei unklaren oder pathologischen Untersuchungsergebnissen werden ggf. weitere Untersuchungen, wie z.B. eine ERCP, veranlasst. Im Falle eines Tumorbefundes erfolgt eine Pankreasresektion.
Dieses Früherkennungsprogramm wird den Hochrisikopersonen im humangenetischen Beratungsgespräch bei Aufnahme in die Fallsammlung empfohlen. Das Früherkennungsprogramm wird von einer Beobachtungsstudie begleitet, in der untersucht werden soll, in welchen Stadien Pankreaskarzinome durch das Früherkennungsprogramm erkannt werden.
Bei jedem im Rahmen des Früherkennungsprogramms stattfindenden Untersuchungstermin werden vom jeweils untersuchenden Arzt auf einem Erfassungsbogen medizinische Daten festgehalten. Es handelt sich hierbei um die Ergebnisse der einzelnen regelmäßig vorgesehenen Untersuchungen, sowie um die Ergebnisse der weiterführenden Diagnostik, falls eine solche stattfindet. Diese Daten werden in der Studienzentrale gesammelt, sofern die jeweilige Hochrisikoperson damit einverstanden ist.
Gemeinsam mit dem weiter oben erwähnten Beratungsbrief, in welchem das humangenetische Beratungsgespräch zusammengefasst wird, wird eine Einverständniserklärung für das Früherkennungsprogramm mit begleitender Beobachtungsstudie an jede Hochrisikoperson verschickt. Dort willigt die jeweilige Hochrisikoperson in die elektronische Aufzeichnung und Weitergabe von medizinischen Daten ein. Im Falle ihrer Einwilligung wird die Hochrisikoperson darum gebeten, die unterschriebene Einverständniserklärung an die Studienzentrale FaPaCa zu schicken und dieser dabei auch ihre aktuelle Adresse mitzuteilen. Die Studienzentrale kann dann der Hochrisikoperson vor jedem Untersuchungstermin einen Erfassungsbogen zukommen lassen. Die Hochrisikoperson wird darum gebeten, den Erfassungsbogen zur Untersuchung mitzubringen, wo er vom jeweils untersuchenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben wird.
Eine Kopie des Bogens erhält das untersuchende Zentrum. Das Original leitet die Hochrisikoperson selbst an die Studienzentrale weiter, nachdem sie ihre persönlichen Daten in einem hierfür vorgesehenen, vom Bogen abtrennbaren Feld eingetragen hat.